با آزمایش ژنتیک میشه تشخیص داد در ماه‌های اول. اما تعیین توالی ژنتیکی جنین هزینه داره و برای همین معمولا برای مادران بالای 30 سال و کسایی که سابقه چنین مشکلاتی در خانواده‌هاشون دارن انجام میشه. علاوه بر اون منطقا تمام ژنوم بررسی نمیشه و توالی‌های خاصی از اون که مربوط به عوارض شایع‌تر هستن بررسی میشن. (یعنی بازم ممکنه با یسری مشکلات به دنیا بیاد که آزمایش ژنتیک نشون نداده.) به علاوه همه‌ی عوارض هم لزوما ریشه ژنتیکی ندارن و بعضی از اون‌ها ممکنه تحت تاثیر فاکتورهای مادری به وجود بیان. فاکتورهای مادری تاثیرهایی هستن که جنین از مادرش دریافت میکنه. یا مثلا ممکنه مادر سر خود ویتامین A مصرف کنه تو دوره شکل‌گیری سر و ته جنین و یه سری عوارض به وجود بیاد که ژنتیکش نشون نده. یا حتی مصرف خودسرانه آهن میتونه رو رشد مغز جنین تاثیر بذاره. بیشتر عوارض رو تو ماه‌های بعدتر با سونوگرافی تشخیص میدن. به قول استاد تکوینم تو دانشگاه هر بچه‌ای که سالم به دنیا میاد باید تعجب کنیم!: )) تازه علاوه بر همه این‌ها یه بخشی از رشد مغز جنین انسان بعد از تولدش انجام میشه که اونم تغذیه خیلی خیلی روش اثر داره. مثلا قدیما بچه‌ها گریه میکردن و دل پیچه می‌گرفتن بهشون گرام میکسچر میدادن که تازگی فهمیدن روی رشد مغز اثر میذاره و فروشش ممنوع شده.
قانون ایران اجازه سقط جنین رو برای بعضی بیماری‌های خاص جنین مثل تالاسمی (ماژور) در نظر گرفته. یا مثلا اگر سلامت مادر در خطر باشه اجازه سقط جنین قانونی میدن. اما مشکل اینه که تا هفته 18 بارداری اجازه سقط قانونی وجود داره و یکی از دوستان وکیلم میگفت فرآیند قانونی تایید اجازه سقط (بخونید کاغذبازی) معمولا انقدر کش پیدا میکنه که مادر هفته 18م رو هم میگذرونه و دیگه چاره‌ای جز نگه داشتن بچه یا سقط غیرقانونی نداره. سقط غیرقانونی -خصوصا بعد از هفته 18م- هم ریسک‌های سلامتی خودش رو برای مادر داره و علاوه بر اون اگر کسی به هر دلیلی از مادر شکایت کنه حکم قتل عمد رو برای مادر داره و میتونه منجر به قصاص بشه (بعد از ماه چهارم)!!!
خلاصه بخوام بگم سقط جنین قانونی کار آسونی نیست و بهتره اگر والدینی شک دارن جنین‌شون مشکل داشته باشه همون هفته‌های اول آزمایش‌های لازم رو انجام بدن که اگر قراره سقط جنین انجام بشه تبعاتش کمتر بشه.
علم ژنتیک و آزمایش ژنتیک می تونه این مشکل رو حل کنه